Hamile kalmakta güçlük çeken çiftlerin beşte birinde tek sebep sperm azlığı veya yokluğudur. Çiftlerin yarısında sebeplerden biri sperm faktörüdür. Erkeğe genetik testler sadece şiddetli sperm azlığı veya yokluğu durumunda yapılması gerekir.
Hamile kalmakta güçlük çeken çiftlerin beşte birinde tek sebep sperm azlığı veya yokluğudur. Çiftlerin yarısında sebeplerden biri sperm faktörüdür. Azoospermi menide sperm olmaması, ‘şiddetli erkek infertilitesi’ ‘oligoastenoteratospermi’ menide 1 milyondan az olması halidir.
Erkeğe genetik testler sadece şiddetli sperm azlığı veya yokluğu durumunda yapılması gerekir. Genetik testler, bebekte oluşabilecek kromozom bozukluklarını, metabolik ve genetik problemleri öngörmede ve önlemede, testislerde sperm yapımının varlığını öngörmede büyük yarar sağlar.
Başlıca genetik testler; 1) Periferik karyotip: En sık görülen kromozom anomalisi Klinefelter (47;XXY) sendromudur. Klinefelter toplumda binde bir görülürken şiddetli erkek sperm azlığı yokluğu olan erkeklerin onda birinde görülür. Burada germ hücreleri hiç yapılamakta veya mozaik tiplerde azalmış yapım vardır. Bu kişilerden oluşturulan embriyolarda anöploidi olasılığı çok yüksektir, embriyo biyopsisi preimplantasyon genetik tanı (PGT) yapılması gerekir. Şiddetli erkek faktöründe en sık olarak ‘’ otozomal robertsonian ve resiprokal dengeli translokasyon’’ taşıyıcılığı görülür. Bu erkeklerin embriyolarında da anöploidi yüzünden PGT yapılması gerekir.
2)Y kromozom mikrodelesyonu: Azospermik erkeklerin bir kısmında Y kromozomun AZF a,b,c alt bölgelerinde delesyon yani yokluk olabilmektedir. Sadece AZF c bölgesinde sorun varsa testisden sperm elde edilebilmekte, ancak bu erkeğin erkek çocuklarına Y delesyonunu direkt olarak aktarılacağı bilgisi verilmektedir.
3)Kistik Fibrozis Mutasyonu: Azospermik erkeklerin FSH hormonu normal seviyelerde ise sperm ileten kanalların vaz deferenslerin tek veya cift taraflı olarak tam tıkanıklığı veya yokluğu durumları ‘’kistik fibrozis’’ adı verilen hastalığı saptanmaktadır. Kadının da taşıyıcılığı varsa bebeğin kistik fibrozis hastası olmaması için embriyolara PGT yapılması gerekir.
Randevu Talebi
Yorumlar
İletişim
